ยีนโรคใหม่จะนำไปสู่การคัดกรองโรคหัวใจในเด็กได้ดีขึ้น

Cardiomyopathy หรือการเสื่อมสภาพของความสามารถในการหดตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ โดยทั่วไปจะนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวที่มีความก้าวหน้า มักมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และเนื่องจากประมาณ 40% ของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มักจะเสียชีวิตภายในห้าปีหลังจากได้รับการวินิจฉัย ความสามารถในการระบุพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคนี้จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ขณะนี้ทีมนักวิจัยนานาชาติได้ระบุยีนโรคใหม่ซึ่งเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ cardiomyopathies ในเด็กที่รุนแรง โรคหัวใจในเด็ก ยีนนี้อาจเกี่ยวข้องกับอาการที่รุนแรงขึ้นและเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ การนำเสนอผลการศึกษาต่อที่ประชุมประจำปีของ European Society of Human Genetics วันนี้ (วันอังคาร) Johanna Herkert, MD, นักพันธุศาสตร์คลินิกที่ University Medical Center of Groningen ประเทศเนเธอร์แลนด์ จะอธิบายถึงวิธีการวิเคราะห์ exomes (ส่วนต่างๆ ของจีโนมที่ผลิตโปรตีน) ของเด็กที่ป่วยหนักด้วยคาร์ดิโอไมโอแพทีที่เริ่มมีอาการตั้งแต่เนิ่นๆ นำไปสู่การค้นพบว่าการกลายพันธุ์ในยีนอัลฟ่าไคเนส 3 (ALPK3) ได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ ในกรณีที่ทั้งพ่อและแม่มีการกลายพันธุ์ ความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายรุนแรงคือ 25% เนื่องจากเด็กไม่มียีนปกติสภาพจะพัฒนาตั้งแต่อายุยังน้อย "อย่างไรก็ตาม สมาชิกในครอบครัวหลายคนที่มีสำเนาของยีนกลายพันธุ์เพียงชุดเดียวก็พัฒนาเป็นโรคหัวใจ แม้ว่าจะอยู่ในช่วงบั้นปลายของชีวิตก็ตาม" ดร. เฮอร์เคิร์ตกล่าว "การระบุการกลายพันธุ์เหล่านี้ช่วยให้เราสามารถให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม การทดสอบเชิงทำนายของสมาชิกในครอบครัว และการทดสอบก่อนคลอดในการตั้งครรภ์ในอนาคต นอกจากนี้ยังช่วยให้เราสามารถให้การรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และมีเป้าหมายในการพัฒนายาในอนาคต"